22 listopada obchodzony jest Międzynarodowy Dzień 22q11 mający zwrócić uwagę na ten rzadki zespół wad wrodzonych. Tego dnia na czerwono zostanie podświetlonych wiele budynków w całej Europie m.in. Brama Brandenburska w Berlinie, czy fontanna na rondzie Montgomery w Brukseli. W Polsce do akcji przyłączyło się kilkanaście dużych miast. Na czerwono rozbłysną obiekty sportowe, fontanny, muzea i inne budynki użyteczności publicznej. W Szczecinie będą to filharmonia oraz dźwigozaury na Łasztowni. To znak solidarności z osobami chorującymi na 22q11.
Z 22q11 rodzi się jedno na 3000 dzieci. W Polsce diagnozuje się około 150-300 przypadków rocznie. Przyczyną choroby jest wada genetyczna - utrata niewielkiego fragmentu DNA. Zespół 22q11 jest praktycznie nieznany, włączając w to środowisko medyczne. Niestety, połowa osób dotkniętych chorobą nigdy nie zostaje zdiagnozowanych. Zespół 22q11 często powoduje szereg wad i zaburzeń rozwojowych mogących dotyczyć każdego układu lub narządu. Objawów jest ponad 180, przy czym mają różne nasilenie i kombinacje. Dlatego osoby z 22q11 wymagają wielospecjalistycznej i skoordynowanej opieki lekarzy z różnych dziedzin m.in. genetyka, kardiologa, kardiochirurga, immunologa, endokrynologa, otolaryngologa, okulisty, ortodonty, neurologa, i innych. Niezwykle ważna jest również opieka lekarza psychiatry, gdyż z tą wadą genetyczną wiąże się zwiększone ryzyko wystąpienia zaburzeń psychicznych już od najmłodszych lat. Zespół Delecji 22q11 jest również przyczyną wielu trudności szkolnych i interpersonalnych dzieci. W przypadku tej wady genetycznej niezwykle ważne jest jak najwcześniejsze postawienie trafnej diagnozy i rozpoczęcie terapii m.in. logopedycznej, fizjoterapii, integracji sensorycznej, treningu umiejętności społecznych oraz innych, dopasowanych do potrzeb konkretnego dziecka.
oprac. (rj)